Un bebé de apenas 9 meses, identificado como KJ, fue curado de una enfermedad genética extremadamente rara mediante una técnica inédita: la edición de un gen hecho a medida para él. Es el primer caso documentado de un tratamiento genético totalmente personalizado que salva una vida.
🧬 KJ padecía deficiencia de CPS1, un trastorno congénito grave que afecta a solo 1 de cada 1,3 millones de bebés y que puede provocar muerte o daño neurológico severo en los primeros días de vida. El pronóstico inicial era desalentador, y los médicos incluso ofrecieron cuidados paliativos.
Pero un equipo del Hospital Infantil de Filadelfia decidió probar una técnica basada en CRISPR, la revolucionaria herramienta de edición genética. Con ella, diseñaron un gen exclusivo para reemplazar al que presentaba la mutación, usando la enzima Cas9 como “tijera molecular”.
🧪 El resultado fue un éxito: el cuerpo del bebé asimiló el nuevo gen, comenzó a producir correctamente la enzima necesaria para metabolizar proteínas y los análisis demostraron que la enfermedad fue superada. El caso fue publicado en la prestigiosa revista Nature.
🌍 Este avance científico no solo salvó una vida: abre la puerta a tratamientos genéticos personalizados para miles de enfermedades raras. La medicina entra en una nueva era, donde cada gen puede ser diseñado para un paciente específico. KJ ya está en su casa, sano, y con futuro.
